Il 29 giugno 1940, in Svizzera, all'età di 61 anni è mancato Paul Klee, artista di pittura e violinista, la cui vita è stata fortemente influenzata dalla sclerodermia. Da 11 anni le Associazioni unite nella rete FESCA (Federation of European Scleroderma Associations) organizzano in questa giornata numerosi eventi, ma il periodo di emergenza per la Covid - 19, consente solo informazioni attraverso i social. La Lega Italiana sclerosi sistemica celebra questa importante giornata di sensibilizzazione allo scopo di aumentare la consapevolezza sul ruolo del Volontariato in Sanità, nello specifico, per le persone affette da sclerosi sistemica ed anche per una raccolta fondi sulla piattaforma solidale (GoFundMe), i cui proventi verranno utilizzati per consegnare ad un reparto di Reumatologia un video capillaroscopio, strumento di diagnostica che permette di individuare le alterazioni del tessuto connettivo presenti nella sclerosi sistemica e in altre malattie reumatiche. La diagnosi precoce, infatti, attraverso questo strumento è ad oggi l'unico modo per garantire una presa in carico terapeutica tempestiva e può essere determinante per evitare complicanze e bloccare l'evoluzione della malattia.

LA SCLEROSI SISTEMICA

La sclerodermia o sclerosi sistemica è una malattia mediata dal sistema immunitario che colpisce soprattutto le donne in fascia di età dai 25 - 55 anni, ma recentemente interessa anche uomini e adolescenti. E' una malattia reumatica, letteralmente significa "pelle dura" ed autoimmune, dovuta ad una interazione tra genetica, epigenetica e fattori ambientali.

Può comprendere affezioni prevalentemente di tipo dermatologico, senza coinvolgimento vascolare, oppure presentarsi con vasculopatie e fibrosi, non solo della cute, ma anche degli organi interni. Essendo una patologia sistemica, possono essere interessati tutti gli organi ed i tessuti. La malattia considerata rara, con una prevalenza variabile da 50 a 300 casi/milione.

Attualmente, in Italia, le persone colpite si stima siano circa 30.000 con un incremento annuo di un migliaio di nuovi casi. I meccanismi fisiopatologici fondamentali alla base delle manifestazioni cliniche sono l'infiammazione e la fibrosi.

In questa malattia, il sistema immunitario aggredisce le cellule endoteliali che rivestono la parete interna dei vasi sanguigni e stimola una produzione importante di collagene, componente del tessuto connettivo. L'accumulo incontrollato di collagene crea un indurimento di zone della pelle, ossia una fibrosi. Quando coinvolge (nelle forme estese) altri organi del corpo, determina un danno progressivo della loro funzione.

Nelle forme localizzate esordisce con chiazze rosso-violacee che tendono progressivamente ad indurirsi e l'aspetto finale (anche dopo anni) è quello di una cicatrice più scura o più chiara (iper o ipopigmentata) ed esistono diverse varianti. Il passaggio dalla fase precoce infiammatoria alla fase tardiva fibrotica, segna una condizione di potenziale reversibilità delle lesioni verso una situazione di irreversibilità.

I sintomi della sclerosi sistemica sono molto diversi e la gravità varia a seconda dei casi. Si distingue la sclerosi  sistemica limitata, in cui il disturbo principale iniziale è il fenomeno di Raynaud e la sclerosi sistemica diffusa che inizia con il fenomeno di Raynaud, ma si estende rapidamente dopo alcuni mesi, agli organi interni.

Nella forma sistemica limitata nel 25% dei casi si presentano la sindrome  conosciute come CREST (associata ad anticorpi anti-centromero): calcificazioni sottocutanee, Raynaud anche nelle orecchie, naso e altre zone della pelle, esofagite con difficoltà di transito del cibo, sclerodattilia (ispessimento della pelle delle dita con ingrossamento e deformazione a salciccia), teleangectasie (dilatazione di piccoli vasi sanguigni sulla pelle delle mani).

Nella forma sistemica diffusa, il fenomeno Raynaud è molto più grave con formazione di ulcere della pelle, estese alle gambe e alle articolazioni. Gli organi più colpiti sono l'apparato digerente (esofago, intestino, retto) con difficoltà alla deglutizione, malassorbimento e gravi difficoltà alla evacuazione, ossa e articolazioni con artriti dolorose, muscoli con crampi, dolori muscolari e tendiniti, reni con insufficienza renale, danni al cuore e ai polmoni.

La sclerosi sistemica diffusa è una malattia molto grave, rapidamente progressiva e va riconosciuta tempestivamente. La diagnosi precoce è l'arma più efficace per iniziare subito le terapie e porre il paziente al centro di un percorso di cure e si basa su parametri clinici (facies caratteristica, fenomeno di Raynaud, dispnea, disfagia), parametri di laboratorio (positività di autoanticorpi, quali: anticorpi anti-nucleo (ANA), anti-centromero (ACA) e anti - topoisomerasi 1 (anti-scl -70), radiologia e TC, strumentali (ipomotilità esofagea, alla manometria). Nei pazienti con fenomeno di Raynaud, la capillaroscopia permette di riconoscere le alterazioni morfo-funzionali della microcircolazione. E' una tecnica diagnostica, non invasiva, per lo studio del microcircolo ed i capillari meglio indagabili sono quelli della cute periungueale delle mani. E' importante sensibilizzare ad una diagnosi precoce. La persona sospetta deve ricorrere alla consulenza medica specialistica reumatologica, precocemente.

Campanelli di allarme a cui fare attenzione sono:

il fenomeno di Raynaud, comparsa parossistica di alterazioni di colore (pallore e secondariamente eritema e/o cianosi) e ipotermia alle dita di mani e/o piedi indotta da diversi stimoli (freddo che determina un vasospasmo reattivo delle arteriole digitali), cioè la condizione per cui le estremità delle mani e dei piedi, diventano fredde, insensibili e cambiano colore dopo l'esposizione al freddo o in risposta ad uno stress emotivo, ma è possibile anche al naso e alle orecchie.

La sclerodermia non si presenta per tutti i pazienti allo stesso modo. Alcuni esordiscono con una ulcerazione cutanea, cute lucida, oppure tosse, affanno e stanchezza inspiegata. La malattia è caratterizzata da elevata mortalità dovuta allo sviluppo di complicanze, prevalentemente polmonari. La prognosi dipende dal coinvolgimento viscerale (fibrosi polmonare e cardiaca) ed alle risposte del paziente alla terapia.

LE TERAPIE

Per la vasculopatia sclerodermica sono utilizzati i vasodilatatori, mentre per le fibrosi cutanea e polmonare, la terapia immunosoppressiva.

Le forme cutanee hanno un andamento molto lento e non grave e l'esito è soprattutto antiestetico  permanente.

Si utilizzano prodotti ad uso locale per valutare/arrestare  il decorso della malattia nelle zone colpite, soprattutto cortisonici, creme idratanti ed emollienti ed anche la fototerapia.

E' necessario, inoltre, ridurre l'esposizione al sole o utilizzare una protezione elevata in quanto, può causare  l'aggravamento dei sintomi.

Attualmente, nella forma sistemica, vengono utilizzati farmaci biologici con risultati promettenti nel decorso globale della malattia e cure specifiche per l'interessamento degli organi interni.