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Un nuovo test diagnostico sul Dna nella prevenzione dei tumori del colon retto

La metodica brevettata in tutto il mondo dall'Istituto Tumori della Romagna, in collaborazione con il Gruppo Diatech, consente di valutare la quantità e la integrità del DNA estratto dalle cellule di esfoliazione della mucosa del colon, raccolta nel materiale fecale

La metodica brevettata in tutto il mondo dall'Istituto Tumori della Romagna, in collaborazione con il Gruppo Diatech, consente di valutare la quantità e la integrità del DNA estratto dalle cellule di esfoliazione della mucosa del colon, raccolta nel materiale fecale. Il test Fluorescence Long Dna nato dalla collaborazione tra l’Irccs - Istituto scientifico Romagnolo per lo Studio e la Cura dei Tumori di Meldola e Diatech Pharmacogenetics, azienda italiana leader nel mercato della farmacogenetica, è stato testato in più centri e laboratori italiani. Il “FL-Dna”, si basa su una analisi della quantità/qualità del Dna e, in particolare, se questo materiale genetico appartenga a cellule provenienti da tessuti tumorali. Si tratta, quindi, di un test veloce e soprattutto maggiormente più predittivo rispetto alla diagnostica FOBT (Fecal Occult Blood Test, ossia, ricerca del sangue occulto nelle feci), i cui risultati sono soggetti alle intermittenze del sanguinamento delle lesioni tumorali. Il nuovo test, biologico e non chimico, particolarmente innovativo, potrà, quindi, permettere attività di screening, riducendo accertamenti colonscopici e possibilmente individuare i casi che sfuggono alle attuali indagini. L'FL- DNA, in associazione alle informazioni ottenute dal test del sangue occulto fecale (FOBT), permetterà di identificare gruppi di pazienti con diverse probabilità di avere una lesione pre-neoplastica o neoplastica del colon.

APPROFONDIMENTI

Nell’epidemiologia dei tumori, il colon retto rappresenta la seconda neoplasia per incidenza nel mondo, dopo quella polmonare; sono maggiormente colpiti i Paesi a più alto tenore di vita, il sesso maschile (più evidente per il cancro del retto) ed il picco di incidenza varia tra i 60 – 70 anni. Il tipo istologico più frequente è l’adenocarcinoma, riscontrabile nel 98% dei casi, maggiormente colpito il tratto sigma-retto. In Italia, nel 2017, sono stati diagnosticati 53.000 nuovi casi di i tumori colo- rettali. L’eziologia (causa) evidenzia diversi fattori di rischio:

- fattori genetici: i parenti di primo grado hanno un rischio 2-4 volte maggiore di sviluppare la malattia sindromi ereditarie: la più importante è la PAF (Poliposi Adenomatosa Familiare) trasmessa come carattere autosomico dominante, caratterizzata dalla presenza di numerosi polipi   in tutto il grosso intestino (con preferenza sigma - retto). In 3 pazienti su 4, prima dei 40 anni, si sviluppano uno o più carcinomi. La lesione molecolare responsabile è dovuta alla mutazione del gene APC.

Altre sindromi ereditarie comprendono:

la sindrome di Gardner, la sindrome di Turcot, la sindrome di Lynch (di tipo I e II), la sindrome di Muir-Torre. Le poliposi diffuse sono importanti fattori di rischio perché in esse la tendenza alla cancerizzazione è elevata. Numerosi geni sono implicati nella genesi del cancro del colon-retto: proto-oncogeni (K- RAS, c-myc, Src), oncosoppressori (APC, p53), riparatori del DNA.

- fattori dietetici: studi sperimentali compiuti negli USA presso il National Cancer Institute, hanno valutato l'associazione tra il contenuto delle fibre nella dieta  e l'insorgenza di carcinoma colo-rettale, risultando  che l'alta assunzione  di fibre vegetali, frutta, cereali e vitamina C,  era associata ad un più  basso rischio di adenomi del colon.

- fattori occupazionali: l’esposizione professionale a certi agenti rende alcune categorie lavorative a rischio: operai esposti all’asbesto, metalmeccanici, operai di fibre tessili sintetiche, lavoratori del cuoio e del legno.

- Pregressa patologia colo-rettale: la colite ulcerosa è associata ad un aumentato rischio di carcinoma del colon retto, mentre la malattia di Crohn, rappresenta una condizione favorente. Il polipo di tipo adenomatoso, sottotipo villoso, con dimensioni elevate e alto grado di displasia, ha un maggior rischio di trasformazione neoplastica.

Gli adenomi villosi vengono considerate le più importanti lesioni precancerose, in quanto i foci di carcinoma in situ o invasivo sono presenti nel 40-50% dei casi.

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Spazio di divulgazione medico-scientifica intesa ad approfondire temi generali che riguardano la salute e gli eventi collegati. Si tratta di articoli di natura medica, affrontati però con un taglio divulgativo accessibile ai non esperti, che non possono in alcun modo sostituirsi a valutazioni o a diagnosi mediche.

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