Cellule staminali emopoietiche manipolate consentono il trapianto tra genitore e bambino (aploidentico)
E' il caso del piccolo Alex che ha ottenuto la guarigione con questa tecnologia innovativa
Da cellule staminali emopoietiche manipolate con una tecnica innovativa è possibile il trapianto tra genitore e bambino. Un donatore familiare HLA aploidentico, ha in comune con il paziente almeno uno dei due cromosomi su cui sono codificati i geni di istocompatibilità. Sono sempre aploidentici i genitori e i figli e la probabilità che un fratello sia aploidentico è del 50%.
Di recente, sono risultati positivi gli interventi terapeutici sul piccolo Alex, il bambino, di allora 20 mesi, affetto da linfoistiocitosi emofagocitica, sottoposto il 20 dicembre scorso a trapianto di cellule staminali emopoietiche da genitore. Le cellule staminali del padre di Alex, infuse nel bambino hanno perfettamente attecchito. Questa tecnica innovativa di trapianto di midollo da genitore è stata messa a punto dal professor Franco Locatelli, Direttore del Dipartimento di Oncoematologia Pediatrica, Terapia Cellulare e Genica dell'Ospedale Bambino Gesù di Roma. La procedura è basata sulla manipolazione delle cellule staminali emopoietiche (destinate alla produzione delle cellule del sangue), prelevate dal donatore (nel caso di Alex, il padre), per privarle selettivamente di tutti gli elementi che potrebbero aggredire l'organismo del ricevente. In assenza di un donatore perfettamente compatibile (solo un donatore compatibile ogni 100.000 persone), come in questo caso, la tecnica rende possibile il trapianto di cellule staminali emopoietiche (trapianto allogenico) anche da uno dei due genitori, i quali sono compatibili con il proprio figlio solo al 50%.
Le percentuali di guarigione sono risultate sovrapponibili a quelle ottenute ricorrendo a un donatore perfettamente compatibile. La metodica viene utilizzata per il trattamento di pazienti pediatrici affetti da emopatie maligne (leucemie) e in altre patologie congenite non tumorali, come le immunodeficienze primitive e le talassemie. Le cellule staminali prelevate dal sangue periferico della mamma o del papà vengono manipolate per eliminare le cellule pericolose, in questo contesto i linfociti T alfa /beta + ,responsabili dello sviluppo di complicanze legate alla aggressione da parte di cellule del donatore ai tessuti del ricevente (malattia da trapianto contro l'ospite o Graft Versus Host Disease, Gvhd), lasciando però elevate quantità di cellule utili (linfociti T gamma/delta + e cellule Natural Killer) capaci di proteggere il bambino da infezioni severe e, nel caso di pazienti affetti da leucemia, dalla ricaduta della malattia. Le cellule staminali trapiantate nel bambino, hanno ripopolato adeguatamente il sistema emopoietico ed immunitario e non si sono registrate complicanze di tipo infettivo, nè di rigetto. Un sistema collaudato per più di 200 pazienti, di cui 8 con linfoistiocitosi emofagocitica e risultati sovrapponibili a quelli ottenuti con il trapianto da donatore.
La HLH (linfoistiocitosi emofagocitica primaria o sindrome da attivazione macrofagica ) è una rarissima patologia ereditaria del sistema immunitario che colpisce 2 bambini su 100.000 nati. Un disordine della immunoregolazione, a carattere autosomico recessivo, in cui sono stati identificati 5 difetti genetici specifici ed entrambi i genitori sono portatori sani del gene responsabile della patologia. La disfunzione immunitaria consiste in un deficit della funzione citotossica delle cellule T e Natural Killer ed in una iperattivazione di T linfociti e macrofagi a cui consegue iperproduzione di citochine pro -flogistiche. Clinicamente, si manifesta con febbre elevata, linfoadenopatia, epato - splenomegalia, talora emorragie e manifestazioni neurologiche a carico del sistema nervoso centrale. Dati di laboratorio dimostrano una diminuzione delle piastrine, dei leucociti e della emoglobina ed un aumento delle transaminasi, del ferro e dei trigliceridi, oltre ad alterazioni emocoagulative. La malattia non lascia speranze, se non quella di un trapianto di cellule staminali emopoietiche.