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A cura di dottoressa Rosanna Cesena

Diagnosi sempre più precise e nuove terapie dal sequenziamento del genoma umano

Scienziati dell’Università della California a Santa Cruz, dell’Università di Washington a Seattle e del National Human Genome Research Institute nel Maryland, nell’ambito dello “Human Genome Project”, avviato nel 1990, hanno completato il sequenziamento del genoma umano

Scienziati dell’Università della California a Santa Cruz, dell’Università di Washington a Seattle e del National Human Genome Research Institute nel Maryland, nell’ambito dello “Human Genome Project”, avviato nel 1990, hanno completato il sequenziamento del genoma umano.

Nel 2000, un importante risultato scientifico nel mondo della ricerca aveva portato al sequenziamento del genoma umano, tranne che di una piccola parte, circa l’8%. Il team di Ricercatori, che ha pubblicato il risultato dello studio, in prestampa BioRxiv, in attesa della revisione della Comunità scientifica, ha utilizzato metodi e strumenti innovativi per leggere il Dna. Negli ultimi anni i progressi nel campo della genetica sono stati notevoli - hanno affermato gli autori, ma c’erano ancora delle zone d’ombra nella lettura del Dna. Il risultato del nuovo lavoro ha portato a oltre duemila geni in più rispetto agli studi precedenti.

La sequenza del Dna contiene tutte le informazioni genetiche ereditarie del nucleo per lo sviluppo di tutti gli organismi viventi. La conoscenza del genoma risulta utile in ogni campo della biologia ed i nuovi metodi per il sequenziamento del Dna ha accelerato la ricerca in medicina per identificare e diagnosticare malattie ereditarie e per sviluppare nuovi trattamenti.

I Ricercatori hanno sequenziato il DNA di una linea cellulare chiamata CHM13, proveniente da tessuto che si forma nell’utero, derivante da una fecondazione di ovulo non riuscita, per cui non vi sono presupposti per problemi etici – ha sottolineato il gruppo di ricerca. Il nuovo genoma ha 63.494 geni, rispetto ai 60.090 della ricerca conclusa nel 2019. La nuova mappa comprende 3,9 miliardi di paia di basi cromosomiche, contro i 3,2 miliardi della prima sequenza completata 20 anni fa.

In un articolo correlato, il team di Evan Eichler della Università di Washington a Seattle, si è concentrato sulle duplicazioni segmentali, i tratti di DNA che si ripetono più volte e includono geni e sequenze dalle funzioni riconoscibili. Queste strutture - scrivono gli scienziati – costituiscono il sette per cento del genoma e potrebbero svolgere un ruolo chiave nella evoluzione umana. Il nuovo genoma renderà molto più agevole l’analisi dei geni duplicati – ha aggiunto Eichler. Comprendere le duplicazioni segmentali è fondamentale perché alcune di esse sono alla base di disordini genetici.

Un gruppo di ricerca guidato da Winston Timp della Johns Hopkins University di Baltimora, ha esaminato i marcatori chimici chiamati gruppi metilici che si legano al DNA. Questi Ricercatori hanno utilizzato il nuovo genoma per mappare la metilazione e capire quali geni vengano attivati o disattivati dai marcatori epigenetici. Quando si sviluppano neoplasie - ha spiegato Timp - si possono verificare delle alterazioni a livello di interi cromosomi. A lungo termine, capire i meccanismi che guidano la divisione cellulare e il ruolo che potrebbe svolgere la metilazione, potrebbe indicare la strada verso nuovi trattamenti contro il cancro.

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