Oggi, il DNA è diventato il punto focale della ricerca scientifica. Il gene editing o correzione del genoma è una modificazione della sequenza del DNA, un tipo di ingegneria genetica, in cui il DNA  stesso  può essere  inserito, sostituito o rimosso, utilizzando artificialmente ingegnerizzati nucleasi  o forbici molecolari  che   creano specifiche  rotture  del doppio filamento, in posizioni desiderate.

A contendersi le scoperte sono principalmente due ricercatrici: Jannifer Doudna (americana) e Emanuelle  Charpentier (francese), ma la tecnica è stata adattata alle cellule umane dal cinese Feng Zhang. Attualmente, le famiglie  di nucleasi  ingegnerizzati  utilizzati sono diverse: zinc finger nucleasi, trascrizione  attivatore - Like Effector nucleasi, Crispr sistema Cas,  meganuclease ingegnerizzato  e Re-ingegnerizzato  endonucleasi homing. Recentissima la scoperta dall'Università di Trento di  Evo Cas, evoluzione della tecnica Crispr,  considerato un enzima di affidabilità  assoluta.

Il 13 marzo scorso, con una lettera pubblicata su "nature! , international  journal  of science”,  la comunità scientifica  internazionale, dopo il caso delle gemelline cinesi nate dalla manipolazione degli embrioni,  ha chiesto di fermare  le sperimentazioni. Nel manipolare geneticamente gli embrioni, inattivando il gene CCR5 (porta di ingresso di HIV nelle cellule) per farle nascere  resistenti al virus, il genetista, ha utilizzato la tecnica Crispr /cas 9  che è vietata su cavie umane  negli Stati Uniti  ed in molti altri Paesi, per i rischi  che comporta il metodo, ma anche per motivi etici. Perciò, gli scienziati hanno deciso  che venga fermata la sperimentazione genetica  su gameti ed embrioni umani ed hanno  chiesto una moratoria  di cinque anni.

Al centro della discussione, la tecnica Crispr/cas 9 che ha grandi  potenzialità, ma nello stesso tempo  importanti implicazioni  in termini di salute ed etici e verso la quale gli scienziati  attendono di procedere  con cautela.  Va bene, infatti, curare una malattia o correggere  difetti genetici, altro invece  è aumentare  le prestazioni  di un individuo  o creare  in laboratorio  l'embrione  di un futuro atleta.

Negli ultimi 10 anni, l'editing genomico  è stato sviluppato per una vasta gamma di sistemi sperimentali  che vanno dalle piante agli animali  e detiene un futuro promettente  a diventare una strategia  in laboratori di ricerca. Durante queste modifiche è possibile introdurre nel genoma  riginario  altri segmenti di DNA, precedentemente trattati in laboratorio, trasformando  irreversibilmente  il patrimonio genetico  su cui si interviene. Pioniere in questo  campo è stato Mario Capecchi, Premio Nobel per la Medicina 2007,  che ha inventato  il "gene targetting", cioè  la modifica mirata di singoli geni, usato a scopo sperimentale in animali da laboratorio.

Si sono ottenuti buoni risultati in alcune malattie, come le immunodeficienze tipo Ada-Scid e l'atrofia muscolare spinale (Sma1). Sui tumori, con manipolazioni genetiche del sistema immunitario, è il caso delle CAR -T cells, terapia applicata all'Ospedale Bambino Gesù di Roma, su pazienti affetti da: immunodeficienze gravi, malattie genetiche, leucemie e altri tumori del sangue e  messa a punto  dal professor Franco Locatelli, Direttore del Dipartimento di Oncoematologia Pediatrica, Terapia Cellulare e Genica.     

Da Capecchi, gli studi si sono evoluti sino alla Crispr Cas 9, la forbice molecolare che taglia  in punti precisi del genoma e consente  modifiche in modo mirato ed efficace. Crispr è l'acronimo di Clustered Regularly Interspaced Short Palidromic Repeats, cioè  brevi  ripetizioni palindrome raggruppate  e separate ad intervalli regolari. E' il nome attribuito a una famiglia  di segmenti  di DNA contenenti brevi  sequenze  ripetute  rinvenibili  in  batteri ed archei). Cas 9 è il nome delle proteine associate a Crispr, insieme ad altre proteine simili, fa parte  di un sistema chiamato Crispr associated system. La tecnica Crispr /Cas è veloce, semplice ed economica, è precisa, ma non infallibile, taglia il DNA grazie a enzimi indirizzati  nella giusta  posizione, tramite  una guida di RNA.                                                                                                                                                                                                                                                                                L'applicazione della tecnica allo stadio embrionale o alle  cellule riproduttive, può trasformare in modo irreversibile il patrimonio  genetico  di esseri viventi  e tramandarlo così modificato alla discendenza. La frequenza  di modificazioni  non desiderate, associate all'editing genetico,  con il sistema Crispr (off target), rappresenta  la  prima preoccupazione  e fino a quando non siano stati  perfezionati  meccanismi per annullare questi effetti, il sistema  non potrà essere applicato  con sicurezza  a scopo  terapeutico alla linea germinale degli esseri umani, per possibili conseguenze  imprevedibili. Si potrebbero sradicare patologie genetiche eliminando o  riparando i geni difettosi, ma sarebbe possibile  anche modificare, potenziandolo il patrimonio genetico individuale, generando  cioè esseri umani  con caratteristiche  predeterminate.  Attualmente, la tecnica non consente un intervento accurato  e ciò può indurre mutazioni  genetiche impreviste.  I limiti etici della ricerca riguardano questioni di sicurezza nella sperimentazione: quando passare dagli animali all'uomo e ripropone la domanda della liceità  e sui limiti  della ricerca  che manipola e distrugge gli embrioni. L'eventuale embrione umano  modificato dovrà  essere trasferito  in utero  e portato  a nascita  e seguito  nello sviluppo  e nella discendenza  per verificare l'efficacia  della tecnica. Si aggiungono  anche domande su quali modifiche  del genoma ammettere e dove segnare il confine fra interventi terapeutici  e di potenziamento.  Ci si limiterà a sostituire geni difettosi con altri sani, oppure si cercherà  di migliorare il patrimonio genetico  andando a modificare alcune caratteristiche, come ad esempio, la resistenza fisica o alcune patologie  se con  la scelta  dei caratteri somatici? Nel dicembre 2015, al Summit di Washington, scienziati  di più di 20 Paesi hanno discusso  sulle nuove tecniche di  editing genetico. E' prevalsa la prudenza, anche per il rischio di ricerche clandestine. Si è imposta una riflessione riguardo alla possibilità di modificare geni nelle cellule viventi,  ma soprattutto  la facilità  introdotta  dalla  tecnologia  Crispr Cas/ 9,  metodo altamente  accessibile  che biologi  dilettanti  stanno iniziando  a sperimentare.  L'attenzione si è inoltre focalizzata sulla tecnica sperimentata da ricercatori cinesi che hanno modificato il genoma  di embrioni,  sollevando la possibilità  di trasmettere  le modifiche alle generazioni successive.