Si celebra ogni anno, il 25 novembre la Giornata nazionale dedicata alla malattia di Parkinson per sensibilizzare le persone sui fattori di rischio, le nuove possibilità di cura e sostenere la ricerca.

Il Parkinson è una malattia neurodegenerativa del sistema nervoso centrale, ad evoluzione progressiva che coinvolge soprattutto le funzioni alla base del controllo dei movimenti e dell’equilibrio. E’ causata dalla morte dei neuroni dopaminergici con conseguente calo dei livelli di dopamina, il neurotrasmettitore deputato al controllo del movimento. La malattia venne descritta per la prima volta dal medico inglese James Parkinson, nel 1817 che nel celebre trattato “An Essey on the Shaking Palsy” Tesi sulla “paralisi agitante” focalizzò l’attenzione sui tremori e le difficoltà di movimento che la caratterizzano. Nel mondo, la patologia colpisce più di 5 milioni di persone, in Italia, oltre 320mila, con una prevalenza che si attesta intorno all’1-2% della popolazione sopra i 60 anni ed al 3,5% in quella superiore agli 85 anni. Il 5% dei soggetti può presentare una malattia ad esordio precoce prima dei 50 anni, maggiormente colpito è il sesso maschile.

Caratteristica principale della malattia di Parkinson è la progressiva e cronica degenerazione dei neuroni della substantia nigra (sostanza nera) che appartiene, dal punto di vista anatomico, ai gangli della base. La sostanza nera è così chiamata perché appare più scura rispetto all’area cerebrale circostante, in quanto la colorazione è l’esito della presenza di un pigmento, la neuromelanina. Le cellule della sostanza nera producono dopamina, un neurotrasmettitore fondamentale per l’attività motoria che in seguito alla degenerazione provocata dalla malattia, risulta diminuita.

Le cause della malattia di Parkinson non sono ancora certe, ma sono stati riconosciuti diversi fattori di rischio: genetici ed ambientali, in grado di favorire la comparsa.

Tra i fattori genetici sono evidenziate mutazioni collegate all’ alfa-sinucleina (PARK-1, PARK- 4), alla parkina (PARK- 2), PINK-1 (PARK-6), DJ-1 (PARK -7), LRRK2 (PARK-8) ed alla glucocerebrosidasi (GBA). Inoltre, sono in causa fattori ambientali, come l’esposizione a sostanze tossiche, pesticidi, idrocarburi aromatici, solventi e metalli pesanti.

I sintomi principali includono: tremore a riposo, bradicinesia (lentezza nei movimenti automatici), rigidità e dolore fisico, disturbi dell’equilibrio e conseguenti cadute, disturbi posturali con tendenza del soggetto a curvarsi in avanti, freezing dei movimenti ( blocchi motori improvvisi che avvengono quando gli arti non rispondono più ai comandi), acinesia (assenza totale del movimento) e decadimento cognitivo. I segni clinici si presentano in maniera asimmetrica, cioè un lato del corpo è più interessato dell’altro, a volte, sono subdoli ed incostanti. Spesso si associano problematiche psicologiche e neurologiche, come la depressione e la demenza.

Esistono diverse terapie, tutte integrabili fra loro, in quanto ognuna di esse interviene su diversi aspetti della malattia, ottenendo la possibilità di un trattamento per una buona qualità di vita. Attualmente la terapia più efficace per combattere i sintomi motori in individui in stadio avanzato è la DBS (Deep Brain Stimulation), cioè la stimolazione cerebrale profonda. Il trattamento consiste nell’impianto chirurgico di elettrocateteri nelle aree cerebrali deputate al controllo dei movimenti e di un dispositivo medico simile ad un pacemaker cardiaco, vicino alla clavicola o nella regione addominale, che inviando impulsi elettrici agli elettrocateteri, blocca i segnali responsabili della sintomatologia motoria.

Terapie avanzate per la malattia di Parkinson. Sono avviati due nuovi studi clinici. Le due sperimentazioni condotte negli Stati Uniti e in Canada, puntano alla terapia cellulare ed alla terapia genica.

A giugno, nell’ambito di uno studio clinico di fase 1 negli Stati Uniti, è stata somministrata la prima dose di neuroni dopaminergici derivati da cellule staminali pluripotenti a un paziente con malattia di Parkinson in stadio avanzato. Si tratta di una terapia cellulare sperimentale sviluppata da BlueRock Therapeutics, Azienda biofarmaceutica di Bayer.

Attraverso Asklepios BioPharmaceutical (Askbio), Azienda leader nella terapia genica, la multinazionale tedesca sta avviando un trial di fase 1 che prevede la somministrazione nei pazienti del gene che codifica per il fattore neurotrofico GDNF (glial cell line- derived neurotrophic factor), attraverso l’utilizzo di un adenovirus come vettore.

L’obiettivo, con entrambe le strategie è la rigenerazione dei neuroni dopaminergici e il recupero motorio.

Arriveranno anche anticorpi monoclonali capaci di combattere l’accumulo delle proteine, l’alfa-sinucleina in particolari inclusioni dei neuroni, ma anche farmaci più tradizionali che combatteranno la diminuzione della dopamina in maniera molto più raffinata che in passato.