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Salute e medicina on line

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A cura di dottoressa Rosanna Cesena

Il 30 maggio è la Giornata mondiale della sclerosi multipla

Ogni anno, il 30 maggio si celebra la Giornata Mondiale della sclerosi multipla (Multiple Sclerosis Day), malattia infiammatoria cronica del sistema nervoso centrale che interessa globalmente circa 2,8 milioni di persone, tra adulti e bambini, di cui 1.200.000 in Europa e circa 137.000 in Italia, con una diffusione doppia nelle donne rispetto agli uomini.

In Italia, l’unica organizzazione che si occupa in modo strutturato è l’AISM (Associazione Italiana Sclerosi multipla), nata nel 1968 per rappresentare i diritti e le speranze delle persone con SM. AISM è da allora il punto di riferimento più autorevole per chi è colpito dalla patologia, ma anche per i familiari e gli Operatori sanitari e sociali.

La sclerosi multipla

La patologia è diagnosticata nella maggior parte dei casi tra i 20 e 40 anni di età, ma non sono rari i casi pediatrici e le forme ad esordio tardivo oltre i 50 anni. Esiste una forma infantile ad esordio prima dei 12 anni e una forma adolescenziale ad esordio tra i 12 e i 18 anni. E’ una delle più frequenti cause di disabilità nelle persone giovani adulte, ma grazie ai trattamenti ed ai progressi della ricerca, è possibile mantenere una discreta qualità di vita; un trattamento precoce può evitare la progressione della malattia e l’aumento di disabilità.

La sclerosi multipla è più diffusa nelle zone lontane dall’Equatore, a clima temperato, in particolare: Nord Europa, Stati Uniti, Nuova Zelanda ed Australia, ma la prevalenza sembra avere una progressiva riduzione con l’avvicinarsi all’Equatore.  La forma recidivante - remittente rappresenta circa l’85%

di tutti i casi e si distingue per l’alternanza di attacchi o recidive, della durata imprevedibile, caratterizzati dalla insorgenza di sintomi neurologici  improvvisi e fasi di remissione  completa o parziale.

E’ una delle malattie neurodegenerative più diffuse, in cui il sistema immunitario attacca la mielina, la guaina protettiva che ricopre le fibre nervose, causando deficit neurologici.

La malattia genera lesioni all’interno del sistema nervoso centrale che comprende il cervello e il midollo spinale.

Il cervello è costituito da due tipi di tessuto: la sostanza grigia, da dove partono i segnali di comunicazione e la sostanza bianca che trasporta i messaggi da un’area all’altra. Le lesioni generate dalla SM si verificano in entrambe le aree.

Dal punto di vista eziopatogenetico il virus di Epstein-Barr (EBV) sembra essere una delle cause della sclerosi multipla, ma i fattori che possono innescare la malattia sono molti, sia genetici che ambientali.

Nuove prove sul coinvolgimento dell’EBV arrivano da uno studio pubblicato sulla rivista Science dal team guidato dal professor Alberto Ascherio della Harvard T.H. Chan School of Public Health.

L’EBV è un herpesvirus diffusissimo nella popolazione e si stima che possa colpire il 95% delle persone. Nella maggior parte dei casi è presente senza dare sintomi, ma può manifestarsi sotto forma di mononucleosi infettiva. Le percentuali di infezioni da EBV crescono nella popolazione con SM, arrivando quasi al 100% e alcune osservazioni, come: l’elevata presenza di anticorpi contro il virus, la comparsa della malattia dopo mononucleosi e in alcuni casi, la presenza del virus nelle lesioni - spiegano gli Autori dello studio –  hanno portato a ritenere EBV un possibile agente causale  della SM.

I sintomi principali nella sclerosi multipla, sono variabili, in quanto dipendono dalla localizzazione delle placche. Possono coinvolgere la vista (offuscamento o sdoppiamento, diplopia), i movimenti (difficoltà a svolgere e a sostenere attività anche usuali, perdita di forza muscolare, sensazione di affaticamento), la coordinazione (mancanza di equilibrio, difficoltà nel cammino, atassia), le sensazioni corporee (formicolii, sensazione di intorpidimento degli arti, difficoltà a percepire il tatto, oppure il movimento o il caldo e il freddo) ed anche difficoltà del linguaggio (disartria).

All’oggi non esistono biomarcatori affidabili in grado di prevedere l’evoluzione. Le alterazioni cognitive sono difficoltà di alcune funzioni cerebrali, quali: la memoria, l’attenzione, la concentrazione, la pianificazione o la percezione visuospaziale che interessano circa il 65% dei pazienti.

La SM recidivante - remittente è la forma più classica della malattia ed è caratterizzata da episodi acuti (ricadute), alternati a periodi di completa o parziale benessere (remissione). Si tratta di una forma di malattia che meglio risponde alla terapia, quindi, negli ultimi anni c’è stata  una forte spinta  della ricerca per trovare  dei nuovi farmaci a disposizione. Uno di questi è Ofatumumab (Kesimpta), un anticorpo monoclonale umano somministrato per via sottocutanea che si lega in maniera specifica alla proteina CD20 presente sulla superficie dei linfociti B, determinandone la lisi e quindi riducendo l’attività infiammatoria da essi determinata.

Inoltre, Ozanimod (Zeposia), un farmaco somministrato per via orale che agisce legandosi selettivamente ad alcuni sottotipi dei recettori della sfingosina-1- fosfato (S1P). Questo legame determina una riduzione della migrazione dei linfociti nel sistema nervoso centrale (SNC) e di conseguenza l’infiammazione, responsabile delle lesioni della malattia. Il ruolo positivo di Ozanimod è emerso da 5 Abstract su dati provenienti dagli studi clinici registrativi e dallo studio di estensione (OLE-Daybreak).

Siponimod (Mayzent) è un farmaco per uso orale per il trattamento delle forme secondariamente progressive di SM, con malattia attiva, evidenziata da recidive cliniche e radiologiche. Il farmaco si lega ai recettori della sfingosina -1-fosfato (S1P).

Ocrelizumab (Ocrevus) è un farmaco per via endovenosa, ampiamente usato per il trattamento di pazienti affetti da SM recidivante - remittente, approvato anche per la SM primariamente progressiva con caratteristiche radiologiche tipiche di attività infiammatoria. Il farmaco è un anticorpo monoclonale umanizzato e agisce legandosi alla molecola CD20 espressa dai linfociti B determinandone la lisi e quindi riducendone il numero e l’attività.

La risonanza magnetica (RM) ha da sempre avuto un ruolo fondamentale nella diagnosi, follow-up e valutazione della risposta alle terapie.

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Il 30 maggio è la Giornata mondiale della sclerosi multipla

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