L’annuncio del Premio Nobel per la Medicina e la Fisiologia 2022 al biologo svedese Svante Pääbo è stato comunicato dal Karolinska Instituted di Stoccolma, in Svezia, il 3 ottobre.

Svante Pääbo (classe 1955) studia l’antropologia, ma ancora prima, la genetica e le sue ricerche hanno dato origine ad una disciplina scientifica completamente nuova, la Paleogenomica. Attraverso i suoi studi ha realizzato qualcosa di apparentemente impossibile: sequenziare il genoma dell’uomo di Neanderthal, un parente estinto degli esseri umani di oggi, ma anche un ominide precedentemente sconosciuto, l’Homo di Denisova.

A Pääbo ed ai suoi gruppi di studio, si devono le scoperte e la caratterizzazione di diversi fossili, molto spesso attraverso la ricostruzione di ritratti di famiglia. Ha lavorato in numerose università e nel 1999 ha fondato l’Istituto di Antropologia evolutiva del Max Planck di Lipsia (Germania).

È importante sottolineare che il ricercatore ha anche scoperto che il trasferimento genico è avvenuto da questi ominidi, ora estinti, all’Homo Sapiens, in seguito alla migrazione dall’Africa circa 70.000 anni fa. Questo antico flusso di geni agli esseri umani di oggi, ha rilevanza fisiologica, ad esempio influenzando il modo in cui il nostro sistema immunitario reagisce alle infezioni.

Rivelando le differenze genetiche che distinguono tutti gli esseri umani viventi, dagli ominidi estinti, le scoperte di Svante Pääbo forniscono la base per esplorare ciò che ci rende unicamente umani.

La possibilità di analizzare il DNA antico è complessa: le molecole, nel corso dei millenni si frammentano, si modificano, si degradano, soprattutto in condizioni non ideali, con temperature elevate e si contaminano con quanto presente nell’ambiente: piante, animali e microrganismi. Una parte dei risultati del lavoro di Pääbo si deve allo sviluppo di tecniche e strumenti di gestione del materiale biologico che potessero ridurre al minimo la contaminazione dei materiali e compromettere l’interpretazione dei risultati, oltre al beneficio di tecniche di biologia molecolare come la PCR (Reazione a catena della polimerasi: Polymerase Chain Reaction) per l’analisi del DNA .Questo metodo fu ideato nel 1963 da Kary Mullis, per il quale ottenne il Premio Nobel per la Chimica nel 1993.

Le ricerche su Neanderthal e Homo di Denisova

I primi studi sul DNA mitocondriale (del mitocondrio) dei Neanderthal mostrarono che si trattava di una popolazione probabilmente originata da un piccolo nucleo che si era espanso e che poco aveva contribuito geneticamente alle popolazioni umane moderne. Attraverso l’evoluzione delle tecniche di preparazione ed analisi del genoma, e quindi il sequenziamento anche del materiale del DNA nucleare (del nucleo) si è dimostrato invece che i Neanderthal che si erano separati da Homo Sapiens forse 800mila anni fa, avevano contribuito alle popolazioni moderne; oggi si stima che tra l’1% ed il 2% circa dei genomi moderni siano di derivazione neandertaliana.

Svante Pääbo ha anche scoperto un altro antenato: l’Homo di Denisova, un coevo (che è vissuto nello stesso tempo) di Homo Sapiens e dell’uomo di Neanderthal, vissuto tra gli 80mila e i 40mila anni fa. Le scoperte si devono alle analisi compiute su fossili di questo antenato rinvenuto in Siberia, mentre in Eurasia si espandeva il Neanderthal.