In Italia, per la prima volta, un trattamento innovativo di terapia genica per due bambini di 8 e 9 anni, affetti da distrofia retinica ereditaria, una malattia rara  causata  da mutazioni bialleliche  in un gene denominato  RPE65  che rende i bambini ipovedenti dalla nascita. La terapia, ha spiegato la Direttrice della Clinica Clinica Oculistica della Università degli Studi  della Campania "Luigi Vanvitelli, professoressa Francesca Simonelli, è stata utilizzata  sui due piccoli pazienti  ".

"Luxturna (Voretigene  neparvovec)", questo il nome della nuova terapia, fornisce  una copia funzionante  di questo  gene  ed è in grado, attraverso una singola somministrazione separata in entrambi gli occhi  di migliorare la capacità visiva dei pazienti  trattati.  E' una terapia genica indicata  per i pazienti affetti da  distrofia retinica  che  abbiano raggiunto almeno 1 anno di età (nei soggetti di età inferiore  ai 12 mesi la retina è ancora in crescita) e che possiedano ancora  un sufficiente numero di cellule retiniche vitali. Si inietta il virus vettore modificato  che porta il tratto di DNA sano nel citoplasma  per poi passare  nel nucleo dove si verifica l'affiancamento  con il gene nuovo  che inizia a lavorare. Occorre che la malattia sia riconosciuta in tempo e che venga  effettuata  la corretta diagnosi molecolare, cioè la identificazione  precisa della mutazione genetica responsabile.

Con la terapia genica - ha dichiarato la professoressa Simonelli -  i risultati  sono evidenti  da pochi giorni dell'intervento  e consistono in uno straordinario miglioramento visivo  soprattutto  nelle condizioni di scarsa luminosità.

Si tratta di una malattia progressiva  che genera invalidità  anche nelle fasi  molto precoci  e quindi  di notevole  rilevanza sociale,   sia  sul piano  della formazione scolastica che  nel mondo del lavoro.

La terapia realizzata in collaborazione con l'Azienda farmaceutica  Novartis,  si inietta direttamente  nella retina  e gli effetti  si sono dimostrati  stabili  nel tempo.   In Italia, sono circa 250 le persone affette da questa patologia, tra adulti e bambini, ha sottolineato  la dottoressa Assia  Andrao, Presidente  Nazionale  Retina Italia e fino a questo momento, non esistevano cure, ma ora c'è una vera speranza.

Dopo la terapia - ha precisato la professoressa Simonelli -  il paziente ha già   recuperato  una piena autonomia  nel muoversi, scendere le scale, camminare da solo, correre  e giocare.

Le distrofie retiniche ereditarie sono malattie geneticamente determinate che comportano  una progressiva  degenerazione  dei fotorecettori  della retina (coni e bastoncelli) con  grave riduzione  della capacità visiva nel corso degli anni.

Le persone nate con  mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65  possono andare incontro  ad una perdita quasi totale  della vista  nella  infanzia e la maggior parte  dei pazienti  progredisce fino alla  cecità totale.

Lo studio Internazionale per testare  sicurezza ed efficacia della terapia  Luxturna è partito nel 2007 al Children's  Hospital  di Philadelphia, con la partecipazione  dei  Ricercatori  dell'Istituto  Telethon  di Genetica e  Medicina  di Pozzuoli e il Centro  Malattie  oculari  rare della Università "L. Vanvitelli" di Napoli.