«La sclerosi multipla causata da un'ampia disfunzione del sistema immunitario»
Pubblicata sulla rivista scientifica "Science” una ricerca internazionale dettagliata sulla genetica della sclerosi multipla
Uno studio pubblicato sulla rivista scientifica "Science" nel settembre scorso, condotto su 115.803 individui, ha identificato 233 siti o (loci) nel genoma umano che contribuiscono alla insorgenza della malattia. Dagli studiosi è stata identificata una mappa genetica dettagliata della malattia. Lo studio "Multiple sclerosis genomic map implicates peripheral immune cells and microglia in susceptiility" ha identificato oltre 200 regioni del genoma umano che influenzano un gran numero di diverse cellule immunitarie, evidenziando il fatto che questa malattia non è causata da un singolo tipo di cellule immunitarie, ma da una ampia disfunzione del sistema immunitario. I risultati dello studio confermano ed ampliano i risultati precedenti, offrendo una nuova prospettiva sugli eventi molecolari che portano alcuni individui allo sviluppo della malattia. Sembra che la disfunzione di molti diversi tipi di cellule immunitarie sia nel sangue periferico, che nel cervello, contribuisca a innescare una cascata di eventi che alla fine portano alla infiammazione cerebrale e alla neurodegenerazione.
A condurre lo studio è l'International Multiple Sclerosis Genetic Consortium (IMSGC), il gruppo internazionale che studia la genetica nella sclerosi multipla e che è composto di più di 80 Centri di ricerca in tutto il mondo. I risultati di questo progetto influenzeranno la maggior parte dello sviluppo di algoritmi clinici per gestire le persone a rischio e lo sviluppo di trattamenti per prevenire la SM. Questo studio evidenzia la complessità del contenuto genetico alla suscettibilità alla SM, identificando diverse regioni del genoma con molteplici varianti genetiche che svolgono un piccolo ruolo. Si segnala la prima associazione in assoluto di variante genetica nel cromosoma X con la sclerosi multipla, una malattia che colpisce principalmente le giovani donne.
In Italia, la ricerca è stata coordinata dalla professoressa Sandra D'Alfonso, docente di Genetica medica presso il Dipartimento di Scienze della Salute dell' Università del Piemonte e che lavora al coordinamento del "Progemus", che ha partecipato allo studio e dal professor Filippo Martinelli Boneschi, docente di Neurologia presso l'Università degli studi di Milano e la dottoressa Federica Esposito, Responsabile del Laboratorio di Genetica Umana delle malattie Neurologiche presso l'IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, tutti membri del gruppo IMSGC. Per la parte italiana, lo studio è stato finanziato dalla Fondazione Italiana Sclerosi Multipla.