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«La sclerosi multipla causata da un'ampia disfunzione del sistema immunitario»

Pubblicata sulla rivista scientifica "Science” una ricerca internazionale  dettagliata sulla genetica della sclerosi multipla

Uno studio pubblicato sulla rivista scientifica "Science" nel settembre scorso,  condotto su 115.803 individui, ha identificato 233 siti o (loci) nel genoma umano che contribuiscono alla insorgenza della malattia. Dagli studiosi è stata identificata una mappa genetica  dettagliata della malattia. Lo studio "Multiple sclerosis  genomic  map implicates  peripheral immune  cells and microglia  in susceptiility" ha identificato  oltre 200  regioni del genoma umano che  influenzano  un gran numero di diverse  cellule immunitarie, evidenziando  il fatto che  questa malattia  non è  causata da un singolo  tipo  di cellule immunitarie, ma da  una ampia disfunzione del sistema immunitario. I risultati dello studio  confermano  ed ampliano i risultati  precedenti,  offrendo  una nuova prospettiva  sugli eventi molecolari  che portano  alcuni individui  allo sviluppo  della malattia. Sembra che la disfunzione di molti diversi tipi di cellule immunitarie  sia nel sangue periferico, che nel cervello, contribuisca a innescare una  cascata  di eventi che alla fine portano alla infiammazione  cerebrale  e alla neurodegenerazione.

A condurre lo studio è l'International  Multiple  Sclerosis  Genetic  Consortium (IMSGC), il gruppo internazionale che studia la genetica nella sclerosi multipla e che è composto di più di 80 Centri di ricerca in tutto il mondo. I risultati di questo progetto influenzeranno la maggior parte dello sviluppo di algoritmi clinici per gestire le persone a rischio e lo sviluppo di trattamenti per prevenire la SM. Questo studio evidenzia la complessità del contenuto genetico alla suscettibilità alla SM, identificando diverse regioni del genoma con molteplici varianti genetiche che svolgono un piccolo ruolo. Si segnala la prima associazione in assoluto di variante genetica nel cromosoma X con la sclerosi multipla, una malattia che colpisce principalmente le giovani donne.

In Italia, la ricerca è stata coordinata dalla professoressa Sandra D'Alfonso, docente di Genetica medica presso il Dipartimento  di Scienze  della Salute dell' Università del Piemonte  e che lavora al coordinamento  del "Progemus", che  ha partecipato allo studio e dal professor Filippo Martinelli  Boneschi, docente  di Neurologia  presso l'Università degli studi  di Milano e la dottoressa  Federica  Esposito, Responsabile  del Laboratorio di Genetica Umana delle malattie Neurologiche presso l'IRCCS  Ospedale  San Raffaele di Milano, tutti membri  del gruppo IMSGC. Per la parte italiana, lo studio è stato finanziato dalla Fondazione Italiana  Sclerosi Multipla.

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