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Ad Emmanuelle Charpentier e Jannifer Doudna il Nobel per la chimica 2020

Per l'invenzione di "Crispr", il metodo che riscrive il Dna. L'obiettivo è sviluppare nuovi farmaci antitumorali

L'Accademia svedese delle scienze ha assegnato il Premio Nobel per la Chimica a Emmanuelle Charpentier, francese e Jannifer Doudna, americana, per la loro capacità di "riscrivere il codice della vita". "Crispr" - la loro scoperta - è un metodo per riscrivere le basi del DNA. Arrivato nei laboratori da appena un decennio, ha rivoluzionato il lavoro degli scienziati, promettendo la cura di molte  malattie che hanno una base genetica. Alcune sperimentazioni sono in corso anche per il cancro.

In genere, Stoccolma premia scoperte di vari decenni prima, ormai consolidate, ma Crispr venne dichiarata "scoperta dell'anno 2020"dalle principali riviste scientifiche.

Il prestigioso riconoscimento   viene accompagnato da una medaglia d'oro con il volto di Alfred Nobel, chimico, imprenditore ed inventore della dinamite e da 940mila euro da dividere fra i vincitori.

Jannifer Doudna è nata a Washington, ha 56 anni ed è cresciuta in un piccolo villaggio alle Hawaii. Insegna alla Università californiana di Berkeley ed ha commentato "che non avrebbe mai immaginato potesse accadere a lei". Emmanuelle Charpentier è nata in Francia a Juvisy-sur-Orge ed ha 52 anni. Oggi dirige l'Unità per la scienza dei patogeni al Max Planck di Berlino.

CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) ha diversi soprannomi come il "copia e incolla" o "taglia e cuci" del DNA.

Crispr è un metodo  originato in epoche ancestrali dai batteri per tagliare il genoma dei virus che li invadevano.

Oggi, le "forbici molecolari" osservate in laboratorio, di Charpentier e Doudna, vengono usate dai ricercatori per interventi sul DNA di piante ed animali. Sull'uomo, la tecnica, viene usata con maggiore prudenza, perchè Crispr non è ancora un metodo esente da possibili errori e, in alcuni casi, da  dubbi etici.

E' il nuovo metodo di ingegneria genetica che ha modalità semplici ed economiche. Dall'inizio degli anni 2000 ha rivoluzionato il lavoro dei laboratori di medicina e biologia.

Negli ultimi anni, si è rivelato uno strumento di lavoro enormemente utile per le applicazioni della ricerca di base per creare modelli animali di malattie che colpiscono l'uomo, per mettere a punto piante resistenti a funghi e batteri o per creare alghe che producono biocarburante.

"Solo l'immaginazione può porre dei limiti alle sue applicazioni"- ha dichiarato l'Accademia per motivare il premio, spiegando che - Charpentier e Doudna hanno scoperto uno degli strumenti più efficaci della tecnologia genetica. Usando queste forbici del genoma, i ricercatori oggi possono cambiare il DNA di animali, piante e microrganismi con una precisione estremamente alta".

EDITING GENETICO E CRISPR CAS 9

Il gene editing o correzione del genoma è una modificazione della sequenza del DNA,

un tipo di ingegneria genetica in cui il DNA è inserito o rimosso da un genoma, utilizzando artificialmente ingegnerizzati nucleasi, o forbici molecolari. Le nucleasi creano specifiche rotture del doppio filamento a posizioni desiderate nel genoma e sfruttano meccanismi endogeni delle cellule per riparare la rottura indotta da processi naturali di ricombinazione omologa.

La macchina molecolare si ispira ad un sistema batterico Crispr presente in circa la metà dei batteri e nell'80% degli Archei (organismi procarioti unicellulari). Crispr, l'acronimo di "Clustered Regurly Interspaced Shot Palidromic Repeats (brevi ripetizioni polindrome raggruppate e separate ad intervalli regolari) è il nome attribuito a una famiglia di segmenti di DNA contenenti brevi sequenze ripetute rinvenibili in batteri ed archei. Cas 9 è il nome delle proteine associate a Crispr e insieme ad altre proteine simili, fa parte di un sistema chiamato "Crispr associated system". La tecnica può essere utilizzata in molti modi. Insieme alla cancellazione di interi geni, può servire ad introdurre nel genoma, in un punto preciso, un segmento del tutto estraneo, oltre a correggere i geni mutati in modo che tornino a funzionare bene. Negli ultimi dieci anni, editing del genoma è stato sviluppato per una vasta gamma di sistemi sperimentali che vanno dalle piante agli animali e detiene un futuro promettente a diventare una strategia sperimentale in laboratori di ricerca. Durante queste modifiche è possibile introdurre nel genoma originario altri segmenti di DNA, precedentemente trattati in laboratorio, trasformando irreversibilmente il patrimonio genetico su cui si interviene. In questo modo, il DNA modificato sarà trasmesso anche ai discendenti.

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Spazio di divulgazione medico-scientifica intesa ad approfondire temi generali che riguardano la salute e gli eventi collegati. Si tratta di articoli di natura medica, affrontati però con un taglio divulgativo accessibile ai non esperti, che non possono in alcun modo sostituirsi a valutazioni o a diagnosi mediche.

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