In oncologia, si utilizzano nuovi strumenti per ricercare geni o bersagli molecolari da colpire con terapie anticancro mirate, ma anche per individuare alterazioni molecolari che consentono di individuare gruppi di popolazione a rischio.

Le nuove frontiere sono state delineate a Roma, Università La Sapienza, al World Health Summit Regional Meeting – Europe, il 17 giugno, nella sessione moderata dal professor Paolo Marchetti, Ordinario di Oncologia e Presidente della Fondazione per la Medicina Personalizzata e da Khay – Guan Yeoh professore di Medicina alla Università di Singapore. Lo scopo del Summit è lo studio di elementi innovativi da sottoporre alla valutazione delle autorità politiche ed accademiche.

La prevenzione personalizzata può essere basata su modelli di medicina di precisione, attraverso la identificazione di specifici determinanti genomici legati ad un aumentato rischio di sviluppare il tumore.

In questo ambito, rientra una serie di interventi per individuare il tumore in fase iniziale, oppure per evitare l’insorgenza della malattia. Alle donne con mutazione del gene BRCA che rappresenta un fattore di rischio per il tumore al seno, possono essere proposti programmi di screening mammario più frequenti che rientrano nella prevenzione secondaria, oppure il trattamento con inibitori ormonali, quali: l’enzima  aromatasi e gli antiestrogeni, per potenziare la prevenzione primaria.

La patologia molecolare è un elemento cardine della oncologia di precisione. La mutazione genetica - ha spiegato il professor Marchetti - non può più rappresentare la soluzione del problema. È necessario imparare a studiare non solo le singole alterazioni, ma le modificazioni complessive delle vie di segnale cellulare. Il patologo, può quindi, fornire al clinico informazioni decisive per la scelta della terapia.

Il modello istologico che è prevalso a lungo nella ricerca clinica in oncologia, le decisioni regolatorie e la pratica clinica, oggi viene affiancato dal modello molecolare. In questo approccio, il punto di partenza è rappresentato dall’organo da cui la malattia ha origine, a cui seguono: l’esame istologico, l’identificazione di eventuali alterazioni molecolari e la scelta del farmaco, attraverso un percorso di selezione dei pazienti che hanno maggiori probabilità di rispondere al trattamento. Il modello istologico è stato superato da quello agnostico, in cui le terapie oncologiche sono scelte indipendentemente dalla sede del tumore, sulla base di specifiche alterazioni genomiche o di particolari aspetti molecolari presenti in tumori diversi che rappresentano il bersaglio cellulare. Oggi, il nuovo modello è quello mutazionale in cui devono essere considerate tutte le alterazioni subite dall’organismo, includendo anche il microbiota, cioè l’insieme di miliardi di microrganismi che vivono nel corpo, fornendo un supporto essenziale alla nostra vita.

Terapie personalizzate per i tumori

Solitamente, i tumori vengono classificati in base alla zona dell’organismo in cui si sviluppano, ma la ricerca scientifica ha permesso di comprendere che ogni singola mutazione del DNA e dei geni coinvolti, rende ciascun tumore unico.

Negli ultimi anni, sono state scoperte molte alterazioni genomiche cioè del patrimonio di geni, che hanno permesso di definire meglio i tumori, proprio in funzione delle mutazioni che ne sono all’origine e per questo anche l’approccio terapeutico, nel tempo, è cambiato. Per alcuni tipi di tumore, l’oncologia ha spostato l’attenzione da una medicina focalizzata sull’uso di terapie citotossiche non selettive, alle terapie personalizzate per uno specifico tumore o targeted therapy, inclusa l’immunoterapia.

Esistono test che consentono di avere una sorta di identikit genetico del tumore, poiché sono in grado di analizzare un ampio numero di geni contemporaneamente e quindi, di individuare le mutazioni del DNA responsabili della crescita del tumore. Le informazioni fornite da questi test sono un valido aiuto per l’oncologo nella scelta delle terapie più efficaci per ogni paziente. Attualmente, non tutti i test genomici sono rimborsati dal Servizio Sanitario Nazionale e quindi, non vengono effettuati di routine, ma possono essere eseguiti privatamente o all’interno di Istituti Scientifici o Accademici. Ricorrere a questo approccio diagnostico ha valore se accompagnato da un supporto e sotto la guida di un medico specialista che spieghi al paziente come comprendere il risultato del referto e le sue applicazioni clinico-terapeutiche.