Editing genetico, primi risultati incoraggianti sull'esperimento di terapia genica

Sono trascorsi tre mesi, da quando un paziente della California, veniva sottoposto ad una procedura di gene editing, cioè la correzione microscopica del DNA, con una nuova tecnica nucleasi delle dita di zinco, che modifica  una regione del genoma, responsabile di una patologia incurabile, agendo come un bisturi molecolare. Un esperimento di terapia genica, condotto, per la prima volta, direttamente all'interno delle cellule del paziente, in grado di tagliare il DNA nel punto giusto, consentendo al nuovo gene di inserirsi.

Il paziente è Brian Madeux, 44 anni, affetto da una rara malattia metabolica: la mucopolisaccaridosi di tipo II o sindrome di Hunter, al quale manca di un enzima (iduronato-2-solfatasi; I2S), necessario per metabolizzare alcuni carboidrati, che si accumulano quindi nelle cellule causando danni all'intero organismo e spesso anche la morte precoce.  La malattia, infatti ha  costretto Brian  a molteplici interventi chirurgici, 26, per l'esattezza e ad infusioni settimanali  dell'enzima mancante. Oggi, sappiamo dai medici esperti che seguono il paziente, che lo stesso, ha buone probabilità di guarire, ed è stato confermato che il trattamento di modificazione genetica, condotto dalla Società biotecnologica Sangamo  Therapeutics, non ha mostrato particolari effetti collaterali.

Lo stesso tipo di applicazione di terapia genica, nel corpo del paziente, è già stato avviato circa un mese fa in un paziente affetto da un'altra malattia metabolica, la sindrome di Hurler, la forma più grave delle mucopolisaccaridosi di tipo 1 (dovuta al deficit dell'enzima alfa-L- ialuronidasi), e in questi giorni, su un paziente affetto da emofilia, caratterizzata da emorragie spontanee o prolungate, da deficit del fattore VIII della coagulazione. Tecnicamente, un enzima, le nucleasi con dita di zinco, viene utilizzato, insieme ad un virus vettore patogeno alterato per non causare infezioni, per portare le informazioni  dentro le cellule.

E’ questo il primo tentativo di modificare un gene in vivo, senza dimenticare che la modifica del patrimonio genetico di una cellula, non è reversibile, ma ogni modifica del DNA è permanente. La nuova tecnica “nucleasi delle dita di zinco” ha come vantaggio la precisione; le nucleasi, infatti, sono ingegnerizzate per trovare uno specifico tratto di DNA in cui un nuovo gene può essere inserito in modo sicuro. Gli stessi medici che hanno seguito Brian, parlano di indizi di guarigione  ed è ragionevole sperare in una vera scomparsa della malattia