l'associazione emiliana fibrosi cistica prescisa: la fibrosi cistica e’ malattia genetica, non infettiva.
Nei giorni scorsi è assurta alle cronache dei media nazionali la notizia di un bambino cui è stata impedita l’iscrizione in una scuola in quanto affetto da fibrosi cistica additata come “malattia infettiva”. L’Associazione Emiliana Fibrosi Cistica, che è punto di riferimento per le province di Parma, PIACENZA, Reggio-Emilia, Modena, Bologna e a Brescia, Cremona e Mantova ed è una delle 20 associazioni d’ambito regionale che aderiscono alla struttura nazionale Lega Italiana Fibrosi Cistica (LIFC), sente necessario informare maggiormente i cittadini tutti sulla vera natura di questa malattia e per questo chiede la collaborazione dei media locali affinché episodi come quello verificatosi a Catanzaro, frutto di disinformazione, non debbano più avvenire. E’ importante sapere che non si tratta di malattia infettiva e che i soggetti affetti da questa patologia hanno solo la necessità di attenzioni e cure adeguate atte a favorire lo svolgimento di una vita quotidiana il più possibile normale. La fibrosi cistica è una malattia genetica il cui difetto di base consiste nella produzione di una proteina alterata che causa nell’organismo eccesso di secrezioni esocrine di tipo denso e viscoso. Dal punto di vista clinico si tratta di malattia cronica, non si trasmette assolutamente ad altri soggetti per contatto ma si eredita su base genetica (due genitori portatori sani).
Associazione Emiliana Fibrosi Cistica Onlus
L'associazione opera prevalentemente in ambito socio-assistenziale nelle provincie dell'Emilia. Le attività sono rivolte in generale alla lotta alla fibrosi cistica e a favore di soggetti affetti dalla malattia, indipendentemente dalla loro iscrizione all'associazione.
L'organizzazione di volontariato favorisce e promuove solidarietà concreta verso le famiglie con figli affetti da fibrosi cistica che ne abbiano necessità, in modo particolare laddove le strutture assistenziali pubbliche non offrano interventi adeguati. Supporta ed aiuta le persone affette da fibrosi cistica nell'inserimento socio-ambientale nella scuola (contatti preliminari con Istituiti scolastici pubblici e privati, con gli insegnanti per l'esposizione delle problematiche che affliggono il bambino malato) e nel lavoro. Opera per il rafforzamento dei servizi pubblici al fine di assicurare una completa assistenza ai malati di fibrosi cistica e alle loro famiglie. Promuove la diffusione della conoscenza della malattia: il materiale informativo, cartaceo e su web, è creato con il supporto tecnico dei medici specialisti afferenti al Centro di riferimento regionale per la fibrosi cistica, presso l'Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma. Organizza la raccolta fondi, sia a Parma che in altre provincie
della Regione, destinati alla ricerca scientifica per la lotta alla fibrosi cistica.
Partecipa attivamente alla raccolta fondi indetta annualmente dal Comitato Telethon per la ricerca scientifica dedicata alle malattie genetiche.
Aderisce alle iniziative nazionali, indette dalla Lega Italiana Fibrosi Cistica onlus - alla quale aderisce - volte alla diffusione della conoscenza della malattia e alle raccolte fondi destinati alla ricerca scientifica e clinica.
Per informazioni sull'attività dell'Associazione visitare il sito www.fibrosicisticaemilia.it
Cos'è la Fibrosi Cistica
La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria, cronica ed evolutiva. È caratterizzata dalla produzione di muco denso, vischioso, che tende ad ostruire i bronchi e i dotti del pancreas. Si manifesta per lo più entro i primi anni di vita, talora più tardivamente, danneggiando l'apparato respiratorio e disturbando la digestione. Può esprimersi con maggiore o minore gravità, il decorso e la prognosi sono notevolmente migliorati negli ultimi decenni. Nonostante ciò, allo stato attuale, la guarigione non è possibile e la durata media della vita è comunque ancora ridotta rispetto a quella di un individuo sano.
Un malato di fibrosi cistica ha entrambi gli elementi di una coppia di geni alterati; mentre un portatore di fibrosi cistica è un soggetto sano che possiede un gene difettoso e un gene normale. I portatori di fibrosi cistica sono circa il 4% della popolazione, cioè 1 persona ogni 25. Una coppia costituita da due portatori avrà un rischio del 25% di generare figli malati (se vengono trasmessi entrambi i geni alterati) ed una probabilità del 75% di generare figli sani, che possono essere portatori o non portatori.
L'analisi genetica per fibrosi cistica viene eseguita su un campione di sangue. Dalle cellule viene estratto il DNA, sul quale si esegue la ricerca del gene alterato, responsabile della patologia. Le mutazioni sono numerose, molte di esse rare, altre sconosciute: l'analisi genetica non è in grado di identificarle tutte.
Durante la gravidanza la coppia costituita da due portatori può richiedere una "diagnosi prenatale", l'indagine che permette di sapere se il feto è malato attraverso il prelievo dei villi coriali, il tessuto placentare che, pur essendo separato dal feto, contiene lo stesso DNA.
Il centro di riferimento in Emilia per la diagnosi e cura della fibrosi cistica ha sede a Parma, presso l'Azienda Ospedaliero-Universitaria
allegato link del comunicato stampa stilato dalla Lega Italiana Fibrosi Cistica che narra l'episodio e ne delinea i contorni
https://www.fibrosicistica.it/page.php?cPath=0&id_page=9&module=News&action=view&id=591
